Cercetătorii din Australia au făcut un pas important spre depășirea uneia dintre cele mai mari provocări ale terapiei genice pediatrice: faptul că, pe măsură ce ficatul copiilor crește, apar celule noi, netratate, care diluează treptat efectul tratamentului. Echipa de la Institutul de Cercetare Medicală pentru Copii (CMRI) din Sydney a dezvoltat o metodă de editare a genomului care ar putea oferi o soluție mai durabilă pentru copiii cu afecțiuni hepatice genetice rare, potrivit unui comunicat al institutului, citat de Xinhua.
O reparație la sursă, nu o copie adăugată
Spre deosebire de terapiile genice convenționale, care introduc în celule o copie suplimentară a genei sănătoase, noua tehnică acționează direct asupra genei defecte, reparând-o chiar la locul unde se află în mod natural în ficat. Această abordare ar putea rezolva una dintre limitările majore ale terapiilor actuale, care își pierd treptat eficacitatea odată cu creșterea organului.
Boala vizată: deficitul de ornitin-transcarbamilază
Studiul, publicat în revista Molecular Therapy, s-a concentrat pe deficitul de ornitin-transcarbamilază (OTC), o afecțiune hepatică genetică severă care împiedică organismul să descompună corect produșii reziduali rezultați din digestia proteinelor. Boala poate fi cauzată de peste 500 de mutații genetice diferite, ceea ce face ca dezvoltarea unor tratamente specifice pentru fiecare mutație în parte să fie practic imposibilă. Tocmai de aceea, faptul că noua metodă nu depinde de tipul exact de mutație reprezintă un avantaj esențial.
Rezultate promițătoare în laborator
În modelele experimentale, tratamentul a normalizat, în doar trei săptămâni, nivelurile urinare de acid orotic — un indicator-cheie al funcționării ciclului ureei. În urma unui test de încărcare proteică, nivelurile de amoniac din sânge ale subiecților tratați nu au diferit semnificativ de cele ale grupului de control sănătos. Cercetătorii au constatat că activitatea enzimei OTC a fost restabilită în până la 40% din celulele hepatice.
Rezultatele s-au menținut și pe celule hepatice umane provenite de la pacienți reali: în aceste probe, metoda a restabilit expresia genei OTC în până la 48% dintre celule.
Speranța pentru o terapie mai durabilă la copiii mici
Potrivit Samanthei Ginn, cercetător principal în cadrul CMRI, această strategie independentă de tipul de mutație ar putea contribui la rezolvarea „provocării de a asigura durabilitatea terapiei genice la copiii mici", ai căror ficați aflați în plină creștere pot dilua treptat efectul terapiilor genice convenționale, pe măsură ce celulele tratate sunt înlocuite de celule noi, netratate.
Deși rezultatele au fost obținute deocamdată în modele de laborator și pe celule umane cultivate în afara organismului, ele deschid o cale posibilă către tratamente mai eficiente pe termen lung pentru copiii care suferă de această boală rară, dar gravă.
