Scoția introduce screeningul neonatal pentru atrofia musculară spinală

SMA provoacă o slăbiciune musculară progresivă și, în absența tratamentului, poate reduce speranța de viață la doar doi ani. Afecțiunea a atras recent atenția publicului după ce Jesy Nelson, fostă membră a trupei Little Mix, a anunțat că fiicele sale gemene au fost diagnosticate cu această boală.

Noua inițiativă face parte dintr-un program pilot de doi ani, în cadrul căruia toți bebelușii născuți în Scoția vor fi testați printr-un simplu test de sânge prelevat din călcâi. Identificarea precoce este esențială, deoarece tratamentul administrat înainte de apariția simptomelor poate preveni sau reduce semnificativ efectele bolii, menționează sursa citată.

În fiecare an, aproximativ trei până la patru bebeluși din Scoția sunt diagnosticați cu SMA. Testarea va fi realizată de laboratorul de screening neonatal din Glasgow, care analizează anual circa 50.000 de probe. Până în prezent, laboratorul testa deja zece afecțiuni rare și grave, iar includerea SMA extinde capacitatea de prevenție.

Reprezentanții sistemului de sănătate subliniază că depistarea timpurie poate schimba radical evoluția bolii. Specialiștii din cadrul NHS Greater Glasgow and Clyde afirmă că mulți copii testați nu prezintă simptome la naștere, dar pot beneficia de tratament înainte ca acestea să apară.

De asemenea, organizația SMA UK consideră această decizie un moment crucial pentru comunitatea pacienților, mai ales în contextul în care toate cele trei tratamente disponibile sunt deja accesibile prin sistemul public de sănătate din Scoția. Noua măsură oferă copiilor diagnosticați șansa unei vieți mai sănătoase și mai independente.