Cercetătorii au identificat un tip extrem de rar de diabet care apare în primele luni de viață, după ce au descoperit o genă esențială pentru funcționarea celulelor care produc insulină. Această descoperire ajută la înțelegerea diabetului neonatal și oferă indicii importante despre procesele care controlează producția de insulină încă din primele etape ale dezvoltării.
Echipa internațională, coordonată de Facultatea de Medicină a Universității Exeter, a găsit o formă de diabet legată de modificări ale genei TMEM167A. Diabetul neonatal poate apărea în primele șase luni de viață, iar majoritatea cazurilor sunt cauzate de mutații genetice.
În studiu au fost analizați șase copii cu debut foarte timpuriu al bolii, care prezentau și probleme neurologice precum epilepsia sau microcefalia. Toți aveau modificări ale aceleiași gene. Pentru a înțelege rolul acesteia, cercetătorii de la Université Libre de Bruxelles au folosit celule stem transformate în celule beta pancreatice și au aplicat tehnici de editare genetică.
Rezultatele au arătat că, atunci când funcția genei TMEM167A este afectată, celulele care produc insulină își pierd treptat capacitatea de a funcționa, intră în stres celular și ajung să moară. Gena s-a dovedit importantă și pentru neuroni, nu doar pentru celulele pancreasului.
Autorii studiului spun că identificarea acestor modificări ADN oferă o oportunitate importantă de a descoperi mecanismele din spatele diabetului rar și de a înțelege mai bine și alte tipuri ale bolii. Utilizarea celulelor stem permite analizarea directă a disfuncțiilor și testarea unor viitoare tratamente.
Cercetarea contribuie la o imagine mai clară asupra etapelor critice ale producției de insulină și poate sprijini dezvoltarea unor noi direcții de tratament pentru o boală care afectează aproape 589 de milioane de oameni la nivel mondial.
Sursa: Realitatea Medicala
