Adolf Hitler suferea de sindromul Kallmann, o tulburare genetică ce îngreunează pubertatea normală şi dezvoltarea organelor sexuale, conform unor analize ADN dezvăluite într-un documentar realizat de postul britanic de televiziune Channel 4.
Sindromul Kallman este o afecțiune congenitală rară, ce implică anumite tulburări hormonale care determină întârzierea sau absența pubertății, precum și afectarea simțului mirosului, care poate fi redus (hiposmie) sau absent (anosmie).
Acest sindrom este, de fapt, o formă de hipogonadism hipogonadotrop congenital, o afecțiune în care hipotalamusul sau glanda pituitară nu produc hormonii necesari pentru a stimula ovarele sau testiculele să sintetizeze hormonii sexuali (estrogenii și testosteronul).
Cel mai frecvent, pacienții cu sindrom Kallman se prezintă la medic pentru absența sau întârzierea apariției caracterelor sexuale secundare specifice perioadei de pubertate, precum pilozitatea facială, axilară sau pubiană, lipsa de dezvoltare a glandei mamare sau a testiculelor, întârzierea debutului ciclurilor menstruale sau statură mică.
Tratamentul sindromului Kallman presupune înlocuirea deficitului de hormoni sexuali prin terapie de substituție hormonală. În lipsa unui astfel de tratament, poate apărea atât infertilitate feminină, cât și infertilitate masculină.
Cum se manifestă sindromul Kallmann
În caz de sindrom Kallman la femei, pacientele pot prezenta următoarele:
- Absența menarhei (debutului ciclurilor menstruale);
- Absența dezvoltării țesutului mamar;
- Statură mică;
- Anosmie sau hiposmie – atunci când există, este prezentă de la naștere, însă poate trece nediagnosticată până în momentul prezentării la medic pentru pubertate întârziată.
Un sindrom Kallmann la bărbați poate avea următoarele manifestări:
- Testicule necoborâte sau parțial coborâte;
- Lipsa dezvoltării testiculelor și penisului, cu dimensiuni reduse ale acestora (micropenie sau microorhidie);
- Lipsa apariției pilozității faciale, pubiene sau axilare;
- Absența îngroșării vocii;
- Musculatură nedezvoltată;
- Anemie;
- Absența saltului de creștere pubertar, cu înălțime redusă pentru vârstă;
- Anosmie sau hiposmie;
- Scăderea energiei și libido scăzut.
Pacienții cu sindrom Kallman mai pot prezenta și alte diverse anomalii congenitale de dezvoltare, precum:
- Agenezie renală unilaterală (absența dezvoltării unui rinichi);
- Degete mai scurte la mâini și picioare (în special degetul IV);
- Surditate;
- Despicătură de buză sau despicătură de palat;
- Anomalii ale mișcărilor globilor oculari;
- Anomalii de dezvoltare a dinților;
- Sinkinezie bimanuală (mișcarea efectuată cu o mână declanșează o mișcare în oglindă a mâinii contralaterale), ce poate împiedica, de exemplu, manipularea unui instrument muzical;
- Daltonism (anomalii de percepție a culorilor);
- Scolioză (curburi anormale ale coloanei vertebrale);
- Afecțiuni cardiace congenitale;
- Afectarea echilibrului.
Sursa: Tabu.RO
