O terapie genică aflată în stadiu experimental a reușit să trateze cu succes zeci de copii diagnosticați cu o formă rară de imunodeficiență, aducând speranță pentru o boală considerată până acum incurabilă. Noua procedură a restabilit sistemul imunitar al pacienților, în condițiile în care, fără tratament, boala este fatală în primii doi ani de viață.
Studiul, coordonat de cercetători de la UCLA, University College London și Spitalul Great Ormond Street din Marea Britanie, a arătat că 59 dintre cei 62 de copii cu imunodeficiență severă combinată (ADA-SCID) au răspuns favorabil la tratament. Această afecțiune genetică rară este cauzată de lipsa enzimei adenozin deaminază, esențială pentru imunitate.
Terapia presupune recoltarea celulelor stem hematopoietice din sângele copilului, corectarea genetică prin introducerea unei copii sănătoase a genei ADA și reinfuzarea celulelor în organism. În decurs de câteva luni, sistemul imunitar s-a refăcut până la valori normale, fără complicații majore.
Între 2012 și 2019, copiii tratați au fost monitorizați pe termen lung, totalizând 474 de ani-pacient. Rezultatele au arătat o rată de succes de 95%, fără efecte secundare severe. În trei cazuri în care terapia nu a funcționat, pacienții au revenit la tratamentele standard.
O parte dintre copii au primit celule stem criogenate, obținând rezultate similare cu cei care au beneficiat de celule proaspete. Acest detaliu arată că terapia ar putea fi implementată mai ușor la nivel global, fără a fi nevoie ca pacienții să călătorească la centre medicale specializate.
„Rezultatele sunt remarcabile”, a declarat dr. Donald Kohn, specialist în transplant pediatric de măduvă osoasă și unul dintre pionierii cercetării. Potrivit echipei de la UCLA, tratamentul le-a oferit pacienților o protecție imunitară de lungă durată și șansa la o viață normală.
Poveștile copiilor vindecați confirmă impactul uriaș al terapiei. O fetiță din Virginia, diagnosticată la trei luni, trăia izolat de orice sursă de infecție. După tratament, duce o viață normală, mama sa mărturisind: „Am simțit că s-a născut din nou”.
Publicat în prestigioasa revistă New England Journal of Medicine, studiul reprezintă cea mai amplă cercetare realizată vreodată pentru ADA-SCID. Specialiștii estimează că terapia ar putea primi aprobarea FDA în următorii doi-trei ani, deschizând o nouă eră în tratarea bolilor genetice rare și severe.
Sursa: Realitatea Medicala