O echipă internațională de cercetători a identificat o boală neurologică extrem de rară, cauzată de o mutație genetică. În prezent, doar 13 persoane din lume sunt diagnosticate cu această afecțiune.
Descoperirea a fost făcută de specialiștii de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge din Barcelona, în colaborare cu centre medicale din Europa, SUA și Asia. Boala afectează substanța albă din creier, responsabilă cu transmiterea informației între diferite zone cerebrale.
Cercetătorii au descoperit că afecțiunea este provocată de mutații la nivelul genei RPS6KC1. Pacienții prezintă tulburări de mers, întârzieri în dezvoltare, dificultăți cognitive și trăsături faciale distincte.
Cazurile au fost depistate în opt familii fără legături între ele, din mai multe țări. O parte dintre ele au fost identificate prin platforma GeneMatcher, care conectează medici și cercetători din toată lumea.
Deși nu există încă tratament, descoperirea genei care provoacă boala este considerată un pas uriaș pentru diagnosticarea și înțelegerea tulburărilor genetice rare.
Manifestările variază de la forme grave, apărute încă din naștere, până la tulburări motorii ușoare sau deficiențe cognitive. Boala seamănă, din punct de vedere genetic, cu sindromul Coffin-Lowry, o altă afecțiune rară caracterizată prin dizabilitate intelectuală.
Cercetarea, publicată în revista American Journal of Human Genetics, marchează o colaborare științifică între experți din 10 țări și deschide drumul spre noi descoperiri privind funcțiile genei RPS6KC1 și rolul ei în dezvoltarea creierului.
Sursa: Realitatea Medicala
